David Paz, un niño de 9 años afectado por una extraña mutación genética de la distrofia muscular de Duchenne, pasa la pandemia en Los Ángeles. Lo hace sin posibilidades de recibir atenciones médicas ni de tener acceso a un fármaco de última generación que frene el acelerado desarrollo de esta condición de baja prevalencia.
La enfermedad avanza progresivamente atacando sus músculos, y termina comprometiendo su capacidad de caminar y las funciones cardíacas y respiratorias. Para frenar este tránsito a una situación de absoluta pérdida de autonomía y riesgo mortal. La familia del menor emprendió una batalla legal para que Fonasa financiara el medicamento. Sin embargo, hace algunos meses, la Corte Suprema dictaminó que el seguro público de salud no debía hacerse cargo del costo del Ataluren, un desarrollo científico aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y el único del mundo que ataca esta mutación, condenando a David al tránsito de la fase más compleja del síndrome.
Aunque el fármaco está aprobado por el Instituto de Salud Pública (ISP), el Ministerio de Salud desestima su efectividad. La distrofia muscular de Duchenne en su mutación sin sentido tampoco fue incluida en la ley Ricarte Soto, lo que complica aun más las opciones de David de recibir tratamiento.
De acuerdo al fallo, dictado en primera instancia por la jueza Ángela Vivanco, la vida del paciente no se encuentra en “riesgo inminente”, pese a que la no administración del medicamento pone al menor en un debilitamiento progresivo e irreversible. Según la familia, no tener acceso a la terapia llevará a David a un riesgo mortal que, cuando se alcance, hará inútil cualquier intento por salvarlo.
Su madre, Mariela Calabrano, dice que en los últimos meses los problemas para caminar se hacen más evidentes. “Se cae de manera permanente. Aún camina, pero pierde el equilibrio frecuentemente y cuando está sentado, al pararse le cuesta mucho mover las piernas”, comenta.
“El retroceso ha sido muy rápido, hartas cosas que hace unos meses hacía, ya no las puede hacer. Ahora es mucho menos autónomo y pensar en lo que se viene es muy complicado. Las ayudas del Estado en los últimos meses nos han sostenido, pero el miedo es cuando esos recursos no estén. No tengo trabajo y estamos prácticamente solos acá: cuando salgo a comprar, David se queda solo”, relata su mamá.
El Dr. Alberto Dubrovsky, neurólogo argentino y experto internacional en patologías neuromusculares advierte que la situación de estos pacientes en Chile se ve dificultada por los problemas en el acceso a terapias y leyes que permitan acceder a estos, de manera de evitar los impactos irreversibles de una enfermedad genética y de baja prevalencia, y contribuir a la calidad de vida de los pacientes de forma integral.
“A medida que avanza la enfermedad los controles médicos deben ser más estrictos y deben ser mantenidos durante todo el proceso de la enfermedad. A veces se confunde la palabra incurable con intratable, y si bien esta es una enfermedad que todavía es incurable, todavía es tratable. Todas las enfermedades del planeta se tratan, aunque no se curen. Y se tratan para que tenga una mejor calidad y cantidad de vida, y una mejor inserción en la sociedad”.
Con extraña mutación genética y sin atención médica
Madre e hijo son oriundos del sector de Puente Perales en Los Ángeles, y se trasladaron por algunos años a la comuna de Victoria, en La Araucanía. Regresaron hace un par de meses y viven en una casa arrendada que no dispone de las condiciones necesarias para lograr una mejor calidad de vida para David. “Le tenemos que pedir ayuda a los vecinos para bajar las escaleras”, cuenta Mariela.
Peor aún, hace meses que no pueden conseguir un especialista ni realiza sesiones kinesiológicas, que son clave para que la condición física del niño se mantenga óptima y los daños neuromusculares de la enfermedad no se aceleren. Mariela califica la situación como angustiante: “no he podido conseguir hora con cardiólogo, endrocrinólogo o neurólogo, y a la Teletón (donde realizaba terapias con kinesiólogos) no asiste hace meses”.
En las últimas semanas, la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile, FELCH, emitió una alerta a las autoridades acerca de los impactos que el confinamiento puede causar en la autonomía de los pacientes y la urgencia de acceder a atenciones médicas y psicológicas especializadas en este contexto.
“Una patología de esta naturaleza es devastadora para las familias y se requiere de que el Estado apoye de manera integral. En estos momentos es donde más evidente se hace la falta de una política pública en esta materia, porque una enfermedad de baja prevalencia es mucho más que acceder a un medicamento”, comenta Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación FELCH.
Y a todo ello se suma el rechazo de la Suprema para el acceso al Ataluren, el único medicamento aprobado a nivel mundial para destrabar el nudo genético que causa esta distrofia. Si bien el medicamento no revierte el avance de la patología, sí puede detener el tránsito a las etapas más complejas de la enfermedad, siempre y cuando se administre de manera temprana.
“Muchos niños en Chile viven con esta enfermedad y ojalá que el país se acuerde de ellos no solo por el coronavirus, sino por toda su vida, ya que ellos dependerán siempre de la ayuda de sus padres o del Estado. No van a tener vida propia”, lamenta Mariela.
